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viernes 23 de octubre de 2020
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Científicos argentinos descubren alteración genética en pacientes autistas

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Científicos argentinos que secuenciaron y decodificaron por primera vez en el país el genoma completo de tres pacientes con trastornos del espectro autista y epilepsia, descubrieron una alteración genética que sería la causa de su patología. El estudio fue publicado en la prestigiosa revista científica PLoS One bajo la autoría de investigadores pertenecientes a la Plataforma Bioinformática Argentina (BIA), al Consorcio Argentino de Tecnología Genómica (CATG) y al Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía. El proyecto fue liderado por el neurólogo, Marcelo Kauffman; el químico especialista en bioinformática, Adrián Turjanski; y el biólogo molecular Martín Vázquez, los tres, investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET).

Se trata de tres hermanos que sufren una misma patología relacionada con desordenes del espectro autista y epilepsia, atendidos por el Dr. Kauffman en el Hospital Ramos Mejía. La secuenciación y posterior decodificación de sus genomas completos, permitió identificar una alteración en el gen SHANK3. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, los resultados sugieren que esta alteración tendría como consecuencia una variación en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas, lo que sería la causa de su afección.

La utilización de herramientas de diagnóstico genómico, mediante el uso de técnicas de secuenciación masiva de ácidos nucleicos con algoritmos computacionales, permite a los profesionales –médicos e investigadores– analizar millones de variantes en el genoma con el fin último de identificar la causa de las enfermedades. Los resultados obtenidos abren nuevos caminos que impactan de manera directa en la atención clínica de pacientes, mejorando los procesos diagnósticos y el tratamiento de enfermedades poco frecuentes (EPOF), a través de la utilización de tecnología local con recursos humanos altamente calificados.

mincyt.gob.ar  (www.mincyt.gob.ar)